SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) hakkında ülkemizde farkındalık yaratmak, bilinçlendirmek ve SMA hastası çocukların aileleri arasında dayanışma sağlamak gibi amaçlarla kurulmuş olan Türkiye SMA Vakfı, SMA hastalığına farkındalık oluşturabilmek amacıyla; ağustos ayı “SMA Farkındalık Ayı” olarak ilan etti.

Nadir görülen hastalıklar grubuna giren SMA’da erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Bu farkındalık ayında amaç ise; Ülkemizde her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA’nın aslında önlenebilir bir hastalık olduğu ve bunun için bebek sahibi olmadan önce Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanan bir testle bu hastalığın önlenmesinin mümkün olduğu mesajını vermek.

Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.

Hastaların erken dönemde tanı alması ve tedavilerine başlanabilmesi için ülkemizde SMA taraması, Mayıs 2022’de Yenidoğan Tarama Programına dahil edilmiştir. Ayrıca Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk ediliyor.